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Genomica personale

di Redazione FGB [1], 15 Marzo 2011

Segnaliamo l'intervista di Marco Magrini [2] a George Church [3], fondatore della prima banca dati genetici open source (Il Sole 24ore, inserto Nova24 [4] - 10 marzo 2011).

Le dichiarazioni di Church portano a riflettere sulle potenzialità offerte dalla scienza, in relazione alla nostra capacità di comprenderne il portato.

Il primo punto è che il sequenzionamento del genoma umano sta diventando sempre meno costoso e sempre più veloce. E questo, secondo Church, porterà a una veloce diffusione delle richieste e dell'adozione della procedura da parte degli ospedali prevedendo così che dai tremila genomi sequenzati nel 2010 si passerà al milione nel 2012.
Non altrettanto velocemente sta crescendo la curva della capacità di analisi dei dati raccolti. E' per questo infatti che Church ha fondato il Personal Genome Progect [5] (Pgp), che prevede la messa on line in open source dei dati. Il progetto mira a far crescere velocemente il numero di informazioni necessarie a sviluppare le tecniche di interpretazione del genoma.
"Tutti vogliono sapere i rischi che corrono, e prevenirli" dice Church e cita l'assicurazione contro gli incendi come qualcosa che si stipula secondo le proprie esperienze. E c'è proprio da chiedersi come potrebbero essere usate tali informazioni nel campo dell'assicurazione.

L'indagine sui propri geni effettivamente non è priva di controindicazioni e risvolti inattesi.
Nel giugno 2010, presso la sede della Fondazione, abbiamo incontrato Lennard Davis (si legga il report scritto da Margherita Fronte "Un uomo, la sua storia e il suo Dna [6]"). In "Go ask your father [7]" Davis narra la sua esperienza con l'analisi del proprio DNA. Partito con l'intenzione di scoprire chi effettivamente era suo padre, scopre di trovarsi presto due possibili vie di indagine: saperne di più sulle criticità del proprio corpo, oppure esplorare origini ben più lontane della sua famiglia.

Secondo Church, così come un analisi del sangue può portarti a conoscenza di una malattia che non sapevi di avere, allo stesso modo l'analisi del proprio genoma può alludere a cosa  il proprio corpo è più esposto a rischio. Inoltre, più importante ancora risulta essere per la diagnostica e la realizzazione di cure personalizzate.

"Siccome i test scolastici in genere determinano gli studi e quindi che lavoro farai, chi sposerai, dove vivrai..." l'uso dei geni per dare una vita migliore ai propri figli, se potrà essere usato, sarà usato.

Lo stesso numero di Nova 24, dedica all'argomento anche la prima pagina e la doppia pagina centrale, affrontando le problematiche della validità dei self-test [8], della normativa in ritardo rispetto all'imprevisto sviluppo scientifico, alla diagnostica e ai costi.

Ancora una volta, le possibilità della scienza sembrano aprire varchi a velocità maggiore della analisi concettuale e soprattutto della costruzione di un'etica, o per lo meno di una posizione, che possa condurre a linee guida per la gestione dello sviluppo.  Ancora una volta le scelte individuali, non solo dei "produttori" dell'innovazione ma anche dei "fruitori", hanno un portato sociale ben più grande.

Video: George Church: Know your Genes (PopTech)








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(fotografia: George Church - Pop!Tech 2009 - Camden, ME [9] di kk+ / kris krüg da Flickr)

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  1. 1] /schedabiografica/Redazione FGB
  2. 2] http://www.magrini.net/
  3. 3] http://www.hms.harvard.edu/dms/bbs/fac/church.html
  4. 4] http://nova.ilsole24ore.com/
  5. 5] http://www.personalgenomes.org/
  6. 6] /it/focus/2010/06/un_uomo_la_sua_storia_e_il_suo.html
  7. 7] /it/rassegna/2010/02/go_ask_your_father_about_dna.html
  8. 8] /it/segnalazioni/2009/12/home_dna_testing_for_all_the_f.html
  9. 9] http://www.flickr.com/photos/kk/4041117726
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cc - foto di kris krüg da Flickr
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